Penyakit Langka Berpotensi Terdeteksi Lewat Program Cek Kesehatan Gratis

JAKARTA - Pemeriksaan atau cek kesehatan gratis (CKG) yang digagas oleh pemerintah tidak hanya bermanfaat untuk memantau kondisi kesehatan umum, tetapi juga berpotensi membantu mendeteksi penyakit langka sejak dini.

Melalui program ini, masyarakat dari berbagai usia mulai dari bayi baru lahir hingga lansia—mendapatkan akses pemeriksaan yang dapat menjadi langkah awal untuk mengenali gangguan kesehatan yang jarang terjadi.

Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Menular Langsung (P2PML) Kementerian Kesehatan, dr. Siti Nadia Tarmizi, menyampaikan dengan memanfaatkan CKG, masyarakat memiliki peluang lebih besar untuk mengetahui kondisi kesehatannya, termasuk kemungkinan gejala penyakit langka seperti Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1).

“Kita punya program pemeriksaan kesehatan gratis yang menjangkau berbagai kelompok usia. Misalnya pada anak-anak, ada pemantauan tumbuh kembang yang juga termasuk skrining. Walaupun belum spesifik, pemeriksaan ini bisa memberikan gambaran awal terkait potensi adanya penyakit langka,” ujar dr. Nadia dalam sebuah diskusi mengenai NF1 di Jakarta, seperti dikutip ANTARA.

Ia menambahkan, meski CKG belum bisa mendeteksi secara langsung semua penyakit langka, program ini menyasar kelompok masyarakat yang selama ini belum mengakses layanan kesehatan, sekitar 8-10 persen populasi. Dengan demikian, CKG menjadi pintu masuk untuk meningkatkan kesadaran dan kewaspadaan terhadap kondisi kesehatan, termasuk yang jarang terjadi.

Lebih lanjut, Nadia menjelaskan bahwa pemeriksaan dalam program CKG bisa memberikan indikasi terhadap beberapa kondisi serius seperti sindrom hipotiroid kongenital, kelainan saluran empedu, penyakit jantung bawaan, talasemia, hingga diabetes pada anak.

“Untuk NF1, gejalanya memang tidak mudah dikenali, namun CKG membantu menjangkau kelompok masyarakat yang selama ini merasa sehat dan tidak pernah memeriksakan diri,” tambahnya.

Di sisi lain, Kementerian Kesehatan juga tengah mengembangkan fasilitas untuk mendukung deteksi penyakit langka melalui analisis genomik. Salah satunya berada di Rumah Sakit Umum Pusat dr. Sardjito, Yogyakarta, yang kini mulai mengembangkan teknologi tersebut di tahap awal. Harapannya, inovasi ini dapat mempercepat proses identifikasi penyebab penyakit langka.

Kemenkes juga bekerja sama dengan sektor swasta dan media untuk menggalakkan edukasi serta sosialisasi mengenai pentingnya mengenali penyakit langka. “Kami melibatkan berbagai pemangku kepentingan dalam upaya edukasi ini. Meskipun layanan untuk penyakit langka belum menjadi prioritas utama, kerja sama untuk pengembangan pemeriksaan genetik sudah mulai berjalan bersama para ahli,” tutur dr. Nadia.