ジャカルタ– PTナレヤゲノミクインドネシア(NGI)とハラパン北小児母病院(RSAB)は、拡張非侵襲的先制試験(NIPT-Pro)およびCNVseq(コピー番号変動シーケンシング)研究で正式に協力しました。
PT Naleya化学インドネシアの社長であるHeru Dharmadiは、CNVseq技術はインドネシアで最初の先天性診断革新であり、アナアップロイド、トリプロイド、およびさまざまな種類のCNV障害を含む染色体障害の包括的な検出を提供するように設計されていると説明しました。
「高いレベルの精度で、この技術は母親と胎児の健康を維持するための適切な臨床意思決定を支援する上で重要な役割を果たしています」とHeruは2月18日火曜日の声明で述べています。
Heru Dharmadi氏は、この研究は、インドネシアの妊婦集団においてクロモスム新酸化物とコピー数変異(CNV)を検出する際の並行シーケンシング技術に基づく遺伝子検査であるNIPT-Proを大規模にテストするように設計されていると説明しました。
「その実施において、リスクの高いNIPT-Proの結果と、関連する妊婦の羊水にCNVシーケンシング(CNVseq)技術を使用してリスクを示す超音波の所見はさらに確認されます」とHeru氏は付け加えました。
一方、RSABハラパンキタの社長であるオクティパルピラハユニンティアス博士は、インドネシアの妊婦が胎児遺伝性疾患の早期発見を得る上で大きな利益をもたらす可能性があるため、このコラボレーションを歓迎しました。
「この研究が、より洗練され、正確で迅速なプレカタルスクリーニングと診断を開発するための第一歩となり、NIPTを妊婦の普遍的な第1レベルのスクリーニングとしてゲノム胎児評価の代替モダリティにすることを願っています」と彼女は言いました。
オクティ氏は、このプログラムはインドネシア共和国保健省が実施する健康変革の柱、特に医療技術の変革に沿ったものになると期待されていると付け加えた。
この革新により、インドネシアの妊婦は、妊娠中および妊娠後の遺伝性疾患の処理を予測および計画するために、より安全で正確で包括的で手頃な価格の前期スクリーニング方法にアクセスすることができます。
非侵襲的先天性検査(NIPT)は、妊娠の10週目から、胎児の染色体異常のリスクを早期に評価することを目的とした遺伝子スクリーニング方法です。
NIPTは、次世代シーケンシング技術を使用して、ダウン症(流体21)、エドワーズ症候群(流体18)、パタウ症候群(流体13)などの染色体障害のリスクを検出するために、母親の血液中に含まれる胎児のDNAを分析することができます。
拡張バージョンとしてのNIPT-Proは、微小分離症候群や微重複を含む追加の染色体障害の検出を可能にします。
この研究を通じて、NGIとRSABハラパンキタは、インドネシアの妊婦のより広い人口にとって、より正確でアクセス可能な再産婦診断イノベーションを提示することに取り組んでいます。
このコラボレーションの署名には、インドネシアにおける先天性遺伝子スクリーニング技術の開発を支援する一形態として、医薬品医療機器局長のDra Lucia Rizka Andalucia博士、先進保健局長のAzhar Jaya博士、BGIグループの共同創設者兼会長であるWang Jian博士も立ち会いました。
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