雅加达 - PT Naleya Genomik Indonesia(NGI)和Horapan Kita的儿科和母亲医院(RSAB)正式合作研究扩大的非侵入性先天性检测(NIPT-Pro)和CNVseq(复印件号码变异测序)。
PT Naleya Genomik Indonesia总裁Heru Dharmadi解释说,CNVseq技术是印度尼西亚的第一项先天性诊断创新,旨在提供对染色体异常的全面检测,包括 Anneuploidi,Triploidi和各种类型的CNV异常。
“凭借高精度,这项技术在支持适当的临床决策以维持孕产妇和胎儿健康方面发挥着重要作用,”Heru在2月18日星期二的一份声明中说。
Heru Dharmadi解释说,这项研究旨在测试NIPT-Pro,这是一种基于平行序列技术的大规模基于基于平行序列技术的遗传测试,用于检测印度尼西亚孕妇种群中的染色体安倍多样和复印数变异(CNV)。
“在实施过程中,高风险NIPT-Pro的结果和超声波的发现表明风险将使用相关孕妇液中的CNV测序(CNVseq)技术进一步确认,”Heru补充说。
与此同时,RSAB Harapan Kita总裁Ockti Palupi Rahayuningtyas博士欢迎此次合作,因为它可以为印度尼西亚的孕妇在早期发现胎儿遗传疾病方面提供重大利益。
“我们希望这项研究可以成为开发更复杂,更准确,更快捷的先天性筛查和诊断的第一步,并使NIPT成为基因组评估胎儿的替代模式,作为孕妇的一般一级筛查,”她说。
Ockti补充说,该计划有望与印度尼西亚共和国卫生部进行的健康转型支柱一致,特别是卫生技术转型。
通过此次创新,印度尼西亚的孕妇可以获得更安全、更准确、更全面、更实惠、负担得起的产前筛查方法,以预测和规划怀孕期间和怀孕后遗传疾病的处理。
非侵入性先天性检测(NIPT)是一种基因筛查方法,旨在从怀孕第10周开始,从早期开始评估胎儿染色体异常的风险。
NIPT可以分析母乳血液中胎儿的DNA,以使用下一代测序技术检测下腺综合征(第21期),爱德华兹综合征(第18期)和帕托综合征(第13期)等染色体异常的风险。
NIPT-Pro作为扩展版,允许检测额外的染色体异常,包括微退症和微重复症综合征。
通过这项研究,NGI和RSAB Harapan Kita致力于呈现更准确、更广泛的孕妇人口在印度尼西亚之前的诊断创新。
制药和医疗器械总干事Dra Lucia Rizka Andalucia博士、高级卫生总干事Azhar Jaya博士以及BGI集团联合创始人兼主席Wang Jian博士也见证了此次合作的签署,作为支持印度尼西亚先天性遗传筛查技术发展的一种形式。
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