影响儿童神经系统的基因突变包括1型神经纤维瘤病的风险

雅加达 - 某些基因中的变化或突变会对神经系统产生重大影响,从大脑功能到身体发育。

与遗传突变密切相关的病情之一是1型神经纤维瘤病(NF1),一种遗传疾病,可在儿童中引起各种神经和身体并发症。

印度尼西亚大学医学院的儿科神经病学专家RSUPN Cipto Mangunkusumo博士,Amanda Soebadi博士,Sp.A(K)解释说,NF1是由调节细胞生长和分裂的基因变化引起的遗传障碍。

当这种基因不能正常工作时,肿瘤在内脏器官和皮肤表面上都可能出现不受控制的肿瘤生长。

“1型神经纤维瘤病可以攻击身体的各个部位,从眼睛,视力,引起癫痫发作,引发大脑肿瘤的增长,”阿曼达博士在雅加达关于NF1的教育讨论中说。

不仅如此,NF1还有可能扰乱智力,增加血压,并导致骨骼结构异常。阿曼达补充说,大约50%的NF1病例是由父母遗传降低的,而其余的则以新的未传生突变为形式出现。

NF1患者中出现的肿瘤形式之一是神经纤维瘤,这可能会干扰美学,并且在侵略性生长或出现在眼睛和骨骼等重要器官中时也会有害。

虽然有一种卑鄙的肿瘤,如神经纤维形板形,但其位置在体内,靠近脊柱神经会引起严重的疼痛,运动障碍,甚至瘫痪。

“Plexiform确实是善良的,但如果它抑制脊柱神经,患者可能会出现明显的疼痛,走路能力丧失,甚至瘫痪,”他解释说。

这种类型的肿瘤还可能导致变形,如骨折症(弯曲的背骨)和骨折(骨质疏症)。

此外,通常以浅棕斑的形式出现的NF1的早期标志类似于儿童皮肤上的牛奶咖啡颜色。如果此斑点伴有肿块或肿胀,则需要进一步监测。

目前,尚未完全治愈NF1或预防肿瘤的治疗方法。通常,如果肿瘤质量的增长扰乱了器官的功能或显着改变身体形状,则进行肿瘤任命手术。

然而,肿瘤的位置难以到达,肿瘤再次成长的趋势使医疗措施更加复杂。