认识到疾,一种可以降血和改变生命的血液疾病

雅加达 - Thalassemia是一种血液异常,从父母降至孩子,这导致身体无法产生足够的血红蛋白。

血红蛋白是红细胞中的重要蛋白,其任务是将氧气带入全身。血红蛋白的缺乏会导致贫血,使身体快速疲劳和虚弱。

如果您患有轻度血病,可能无需治疗。但在更重的形状下,可能需要定期输血。您还可以通过实施健康的饮食和定期运动来管理疲劳。

症状

梅奥诊所网站的报道,骨病有几种类型,症状取决于其类型和严重程度。骨病的症状包括疲劳、虚弱、皮肤苍白或黄化、面骨形状异常、生长缓慢、腹胀和深色尿液。

一些婴儿自出生以来就出现了症状,而其他婴儿在前两年才出现。还有一些人携带一种变异的血红蛋白基因,根本没有症状。

原因

塔拉塞米亚是由产生血红蛋白的细胞DNA中的突变引起的,血红细胞内物质携带氧气到全身。专家说,与塔拉塞米亚相关的突变是从父母降至孩子。

血红蛋白由阿尔法链和贝塔链组成。突变会干扰该链的产生,从而引起阿尔法或贝塔血。

在阿尔法血病中,其严重程度取决于变异基因的数量:

- 一种突变基因:无症状,但您成为携带者,可以将其传递给儿童。

- 两种突变基因:轻度症状或也称为阿尔法血病变形。

- 三种突变基因:中度至重度症状。

- 四个突变基因:罕见,通常导致子宫胎儿死亡(止儿)。出生于这种情况的婴儿通常在出生后不久死亡,或者需要终身输注。在罕见的情况下,可以通过前细胞的输注和移植来处理。

二次血清中毒中,涉及两个基因。如果您:

- 一种突变基因的继承:轻度症状,称为小型血病或贝塔血病。

- 继承两种突变基因:中度至重度症状,称为严重血病或毛虫贫血。

两种受损血红蛋白 beta基因的婴儿在出生时通常看起来健康,但症状在前两年出现。还有一种称为中间性塔拉塞米亚的较轻形状。

风险因素

化症的风险在下:

- 塔拉塞米亚有家庭史。

- 来自某些血统的塔拉塞米亚在非裔美国人、地中海血统和东南亚人中更常见。

合并症

中度至重度塔拉塞米亚的合并症包括:

- 铁过载的积聚:无论是由于疾病还是例行输血的结果。专家说,过量的铁会损害心脏、肝脏和激素系统。

- 感染:血患者更容易感染,特别是如果已经抬起脾脏。

重症案件中,可能发生:

- 骨骼形状异常:骨髓会变大并导致骨骼扩大,特别是在面部和头骨中。骨骼也变薄脆弱。

- 脾脏肿大:脾脏会长出,因为它们必须努力过滤受损的红细胞。这加剧了贫血,降低了输血的有效性。如果它太大,则可能需要脾脏切除手术。

- 生长受阻和青春期延迟:慢性贫血的结果。

- 心脏问题:心力衰竭和不正常的心律经常发生在严重的塔拉塞米亚中。

预防

许多情况下,血是不可预防的。但是,如果您携带血基因或有家庭史,您应该在计划怀孕之前咨询遗传咨询师。

有一种辅助生殖技术,称为植入前遗传诊断。这种方法检查胚胎在植入子宫之前检测基因突变。

生殖专家表示,将选择种植没有缺陷基因的胚胎。

诊断

中度至重度血的大多数儿童在前两年出现症状。诊断是通过血液检查来执行的,以衡量红色血细胞的数量和形状。DNA分析也可以进行,以检测基因的突变。先天性测试(出生前):

- 冠状白疹抽样(CVS):在妊娠第11周左右通过从胎盘中取出很少的组织来完成。

- 乳液解剖:在第16周通过采集粗麻布液样本进行。

治疗

小度塔拉塞米亚通常不需要治疗。对于中度至重度病例,治疗方法可能包括:

- 定期输血:每隔几周需要一次。但是,这可能导致体内铁的积聚。

- 排泄治疗:从体内去除过量的铁。使用的药物包括deferasiro(Exjad,Jadenu),deferiprone(Ferriprox)和deferoxamine(Desferal,通过注射给予)。

- 斑点细胞移植:对于患有严重血症的儿童,这可以消除终身输注的需要。该程序涉及从适当的捐助者(通常是亲生兄弟)提供斑点细胞输注。