ジャカルタ - 政府によって開始された無料健康診断または健康診断(CKG)は、一般的な健康状態を監視するのに有用であるだけでなく、まれな病気を早期に検出するのに役立つ可能性もあります。
このプログラムを通じて、新生児から高齢者に至るまで、さまざまな年齢の人々が検査を受けることができますが、これはまれな健康問題を認識するための第一歩となる可能性があります。
保健省の直接感染症予防管理局長(P2PML)であるシティ・ナディア・タルミジ博士は、CKGを利用することで、タイプ1神経線維腫症(NF1)などのまれな疾患の症状の可能性を含め、人々は健康状態を知る可能性が高くなると述べました。
「私たちは、さまざまな年齢層に届く無料の健康診断プログラムを持っています。例えば、子供では、スクリーニングを含む成長と発達のモニタリングもあります。まだ具体的ではありませんが、この検査はまれな病気の可能性の初期の概要を提供することができます」と博士は述べています。ナディアは、ANTARAが引用したように、ジャカルタでのNF1に関する議論で語った。
彼は、CKGはすべての希少疾患を直接検出することができなかったが、このプログラムは、人口の約8〜10%である保健サービスにアクセスしていない人々のグループを対象としていると付け加えた。したがって、CKGは、まれに発生するものを含む健康状態に対する意識と警戒を高めるための入り口です。
さらに、ナディア氏は、CKGプログラムの検査は、コンゲニアル甲状腺機能低下症候群、胆管障害、先天性心疾患、サラセミア、小児の糖尿病などのいくつかの深刻な状態の兆候を提供できると説明しました。
「NF1の場合、症状を認識するのは簡単ではありませんが、CKGは健康を感じ、チェックしたことがない人々のグループにリーチするのに役立ちます」と彼は付け加えました。
一方、保健省はゲノム分析による希少疾患の発見を支援する施設も開発しています。そのうちの1つは、ジョグジャカルタの中央総合病院博士Sardjitoにあり、現在初期段階で技術の開発を開始しています。このイノベーションにより、まれな疾患の原因を特定するプロセスが加速されることが期待されています。
保健省はまた、民間部門およびメディアと協力して、希少疾患を認識することの重要性に関する教育と社会化を促進しています。「私たちは、この教育努力にさまざまな利害関係者を巻き込みます。希少疾患へのサービスはまだ最優先事項ではありませんが、遺伝子検査の開発のための協力は専門家と共に実行され始めています」とNadia博士は述べています。
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