PoLG遺伝性障害、ルクセンブルクの王子の死因を知る

フレデリック王子(インスタグラム/メトロソシエティフ)

ジャカルタ-ルクセンバーグのロバート王子とジュリエット王女の息子であるフレデリック王子は、2025年3月1日に22歳で亡くなりました。彼はミトコンドリア病PoLGで亡くなりました。

フレデリック王子の死以来、PoLG神話疾患が脚光を浴びています。これはまれな遺伝性疾患であることが知られており、これまでそれを治療するための薬が見つからなかった。

POLG財団から引用された、2025年3月10日月曜日、PoLG病はミトコンドリアで発生する異常のために遺伝性疾患として分類されます。この障害は、ミトコンドリアDNAを再現する機能を持つPoLG遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

発生する突然変異は、DNAの複製と修復を妨げ、細胞内のエネルギー生産の不足を引き起こす。この病気の最も顕著な障害の1つは、リンパ節腫脹症、発作および肝不全を特徴とするアッパーズ・ハッテンローチャー症候群(AHS)である。

それだけでなく、この病気はまた、肝機能障害、筋肉痛や低体操などの重篤な障害、目の動きを制御する筋肉の弱体化をもたらす。この目の筋肉の弱さは、まぶたを減少させ(ptosis)、目を動かすのを困難にします。

さらに、このまれな遺伝性疾患を持つ人は、身体のアタクシアまたは調整の喪失、神経障害または神経損傷、およびその他の神経学的症状も経験する。これらの様々な症状は、罹患したPoLGの種類に応じて生じ、その出現は様々な年齢で起こる。

今日まで、患者が回復できるようにこの病気を克服する方法や薬はありませんでした。PoLGの障害患者にできることは、症状を管理し、生活の質を向上させることだけですが、治すことはできません。

したがって、この病気と診断された人は致命的な影響を与え、死に至る可能性があります。フレデリック王子自身も出生時からPoLGの遺伝性疾患を患っていますが、症状が非常に明白に見えたのは14歳で診断されただけです。彼は症状を緩和するために8年間治療を受け、最終的に22歳で亡くなりました。