ジャカルタ-特定の遺伝子の変化または突然変異は、脳機能から身体の成長まで、神経系に大きな影響を与える可能性があります。
遺伝子変異に密接に関連する状態の1つは、タイプ1(NF1)の神経線維腫症であり、子供にさまざまな神経学的および身体的合併症を引き起こす可能性のある遺伝性疾患である。
インドネシア大学医学部の小児神経学者であるRSUPNのチプト・マングンクスモ博士、アマンダ・スバディ博士(Sp.A(K)は、NF1は細胞の成長と分裂を調節する遺伝子変化による遺伝性障害であると説明しました。
この遺伝子が本来あるべきように機能しないと、皮膚の内臓と表面の両方で制御不能な腫瘍増殖が起こり得る。
「1型神経線維腫症は、目、視力、発作の原因から、脳内の腫瘍の成長を引き起こすことまで、体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります」と博士は述べています。ANTARAが引用したジャカルタでのNF1に関する教育的な議論でのアマンダ。
それだけでなく、NF1は知性を妨げ、血圧を上昇させ、骨構造に異常を引き起こす可能性もあります。アマンダは、NF1症例の約50%が両親から遺伝的に遺伝され、残りは遺伝されていない新しい変異として現れたと付け加えました。
NF1患者に現れる腫瘍の1つの形態は神経線維腫であり、美学を妨げ、積極的に成長したり、目や骨などの重要な臓器に現れたりすると危険です。
プレキシフォーム神経線維腫などの良性腫瘍の種類はありますが、その位置は体内にあり、脊椎神経に近いものであり、激しい痛み、運動障害、さらには麻痺を引き起こす可能性があります。
「プレキシフォームは良性ですが、脊椎神経を抑制すると、患者は異常な痛み、歩行能力の喪失、さらには麻痺さえ経験する可能性があります」と彼は説明しました。
このタイプの腫瘍はまた、脊柱腫症(湾曲した背骨)や骨の脆弱性(骨粗鬆症)などの変形を引き起こす可能性があります。
また、お子様の肌のミルクコーヒーの色に似た薄茶色の斑点としてよく現れるNF1の初期徴候。このパッチにしこりや腫れが伴う場合は、さらに監視する必要があります。
現在、NF1を完全に治癒したり、腫瘍の出現を防ぐ治療法はありません。腫瘍除去手術は、通常、腫瘍質量の増加が身体の臓器の機能を妨げたり、身体の形を著しく変えたりした場合に行われる。
しかし、腫瘍の位置に到達するのが難しく、腫瘍が再び成長する傾向があるため、医療処置はより複雑になります。
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