ジャカルタ - サラセミアダラ血液障害は両親から子供に受け継がれ、体が十分な量のヘモグロビンを産生することができない原因となります。
ヘモグロビンは、赤血球中の重要なタンパク質であり、体全体に酸素を運ぶ任務を負っています。ヘモグロビンの欠乏は貧血を引き起こし、体をすぐに疲れさせ、弱くします。
あなたがまだ軽度のサラセミアに苦しんでいるならば、多分それは治療を必要としません。しかし、より重い形では、定期的な輸血が必要になるかもしれません。また、健康的な食事や定期的な運動をすることで、疲労を管理することもできます。
症状
メイヨークリニックのページからの報告によると、サラセミアにはいくつかのタイプがあり、症状はそのタイプと重症度によって異なります。サラセミアの症状には、疲労、衰弱、淡い肌または黄色がかった、異常な顔の骨型、遅い成長、腹部の腫れ、暗い尿が含まれます。
出生時から症状を示している赤ちゃんもいれば、最初の2歳でしか現れていない赤ちゃんもいます。また、変異したヘモグロビンの遺伝子を1つだけ運び、症状を全く示さない人々もいます。
原因
サラセミアは、体全体に酸素を運ぶ赤血球中の物質であるヘモグロビンを産生する細胞DNAの突然変異によって引き起こされる。専門家は、サラセミアに関連する突然変異は両親から子供に伝染すると言います。
ヘモグロビンはアルファおよびベータチェーンで構成される。突然変異はこの連鎖の産生を妨げる可能性があるため、サラセミアアルファまたはベータを引き起こします。
アルファタラセミアでは、その重症度は変異遺伝子の数に依存する。
- 1つの遺伝子が変異する:症状はありませんが、あなたはキャリアになり、子供に引き継ぐことができます。
- 2つの変異遺伝子:軽度の症状またはアルファサラセミアトレイトとも呼ばれます。
- 3つの変異遺伝子:中等度から重度の症状。
- 4つの変異遺伝子:まれに、通常、子宮内の胎児の死(子宮頸部)を引き起こす。この状態で生まれた赤ちゃんは、しばしば出生直後に死亡するか、一生の輸血が必要です。まれに、それは胞の輸血と移植によって治療することができる。
ベータサラセミアでは、2つの遺伝子が関与しています。あなたの場合:
- 1つの変異遺伝子の相続:小型サラセミアまたは小型サラセミアとして知られる軽度の症状。
- 2つの変異遺伝子の相続:大サラセミアまたは貧血クーリーと呼ばれる中等度から重度の症状。
損傷したヘモグロビンベータ遺伝子が2つある赤ちゃんは、通常、出生時に健康に見えますが、症状は最初の2年間に現れます。中間サラセミアと呼ばれるより軽い形もあります。
危険因子
サラセミアのリスクは、次のように増加します。
- サラセミアの家族歴があります。
- 特定の祖先に由来するサラセミアは、アフリカ系アメリカ人、地中海系、東南アジア人の場合により一般的です。
複合
中等度から重度のサラセミアの合併症は次のとおりです。
- 過負荷鉄の蓄積:病気と定期的な輸血の両方によるものです。専門家は、過剰な鉄は心臓、肝臓、ホルモン系に損傷を与える可能性があると言います。
- 感染症:サラセミアの人は、特に出液が摘出された場合、感染症に対してより脆弱です。
重篤な場合、それは起こり得る:
- 骨の形の異常:骨髄は拡大し、特に顔や頭蓋骨で骨を拡張します。骨も薄くて壊れやすいです。
- 大腸菌:リンパは、損傷した赤血球をろ過するために一生懸命働かなければならないため、拡大します。これは貧血を悪化させ、輸血の有効性を低下させます。大きすぎる場合は、リンパ除去手術が必要になる場合があります。
- 成長の阻害と思春期の遅れ:慢性貧血のため。
- 心臓の問題:心不全および異常な心臓リズムは、重度のサラセミアではしばしば起こる。
予防
多くの場合、サラセミアは予防できません。しかし、サラセミア遺伝子を持参した場合や家族歴がある場合は、妊娠を計画する前に遺伝子カウンセラーに相談してください。
プレインプラント遺伝子診断と呼ばれるアシストリプロダクティブテクノロジーがあります。この方法は、子宮に植えられる前に遺伝子変異を検出するために胚をチェックする。
肥満の専門家は、障害のある遺伝子のない胚を植えるために選択すると言います。
診断
中等度から重度のサラセミアのほとんどの子供は、最初の2年間に症状を示します。診断は、赤血球の数と形状を測定する血液検査によって行われる。DNA分析は、遺伝子変異を検出するためにも行うことができる。先天性検査(出生前):
- クロリオニック静脈サンプリング(CVS):プラステンからわずかな組織を採取することによって妊娠の11週目頃に行われます。
- アムニエンシス:羊水液のサンプルを採取して16週目に行われます。
治療
軽度のサラセミアは通常治療を必要としません。中等度から重度の症例の場合、治療には以下が含まれます。
- 定期的な輸血:数週間ごとに行われます。しかし、それは体内に鉄の蓄積を引き起こす可能性があります。
- カシ治療:体から過剰な鉄分を取り除く。使用される薬物には、デフェラシロ(エクスチェンジ、ミルク)、デフェリプロン(フェリプロックス)、およびデフェロキサミン(注射によって投与されたデフェラル)が含まれる。
- 根細胞移植:重度のサラセミアの子供の場合、これは一生の間の輸送の必要性を排除することができます。この手順には、適切なドナー、通常は兄弟姉妹からの根細胞の注入を含みます。
The English, Chinese, Japanese, Arabic, and French versions are automatically generated by the AI. So there may still be inaccuracies in translating, please always see Indonesian as our main language. (system supported by DigitalSiber.id)
