rénal thalassémie : le trouble sanguin qui peut changer de vie

Alémie (Freepik)

ARTA - La thalassémie est un trouble sanguin relégué d’aît à enfant, ce qui rend le corps incapable de produire suffisamment d’hémoglobine.

alamines est une protéine importante des globules rouges chargée d’apporter de l’oxygène dans tout le corps. Une pénurie d’hémoglobine provoque de l’anémie qui rend le corps rapidement fatigué et faible.

alassémie est légère si vous souffrez toujours, cela ne nécessite peut-être pas de traitement. Mais dans les formes plus graves, des transfusions de sang régulières peuvent être nécessaires. Vous pouvez également gérer la fatigue en appliquant une alimentation saine et en faisant de l’exercice régulièrement.

mes

asémie a plusieurs types, et les symptômes dépendent du type et du niveau de gravité. Les symptômes de thalasémie incluent une légère fatigue, faiblesse, de peau claire ou jaune, une forme anormal d’os faciaux, de croissance lente, d’enflure du ventre et d’urine sombre.

al. Certains bébés présentent des symptômes depuis la naissance, tandis que d’autres ne apparaissent que dans les deux premières années. Il y a aussi des gens portant un seul gène d’hémoglobine muté et ne présentent aucun symptôme du tout.

castique

alassémie est causée par des mutations dans l’ADN cellulaire qui produit de l’hémoglobine, une substance dans les globules rouges qui transportent de l’oxygène dans tout le corps. Les experts disent que les mutations associées à la thalassémie sont abaissées d’un parent en un enfant.

alamines se compose de chaînes alfa et bêta. Les mutations peuvent interférer avec la production de cette chaîne, provoquant ainsi une alphabétamine ou une thalsémie bêta.

alassémie alfa-thalassémie, le taux de gravité dépend du nombre de gènes mutés :

— Un gène muté : Pas de symptômes, mais vous êtes le porteur et vous pouvez le hériter à votre enfant.

— Deux gènes mutés : des symptômes bénins, appelés alfa-thalassémie trait.

rénal - Trois gènes mutés : des symptômes modérés à graves.

al - Quatre gènes mutés : Rarement, provoque généralement la mort du fœtus dans l’utérus ( naissance). Les bébés nées avec cette condition meurent souvent bientôt après la naissance ou nécessite une transfusion à vie. Dans de rares cas, cela peut être géré par une transfusion et une transplantation de cellules causelles.

alassémie bêta, deux gènes sont impliqués. Si vous suivez :

rénité d'un gène muté : symptômes bénins, connus sous le nom de thalassémie minor ou bêta thalassémie.

rénité de deux gènes mutés : des symptômes modérés à graves, appelés thalassémie majeure ou anémie de Cooley.

rénal. Les bébés présentant deux gènes de béta hémoglobine endommagés semblent généralement en bonne santé à la naissance, mais les symptômes apparaissent au cours des deux premières années. Il existe également une forme plus légère appelée thalassémie intermédiale.

rénitale : les facteurs de risque

alassémie est susceptible d'accroître si :

- Il y a des antécédents familiaux de thalassémie.

alassémie est plus fréquente chez les Afro-Américains, les descendants méditerranéens et l'Asie du Sud-Est.

rénalisation

rénitase thalassémie modérée à grave comprend :

— Une surcharge en fer : à la fois due à la maladie et à des transfusions sanguines régulières. Les spécialistes disent que l’excédent de fer peut endommager le cœur, le foie et le système hormonal.

alassémie est plus vulnérable à l’infection, surtout s’il est enlevé.

ronyme : dans les cas graves, cela peut se produire :

al - anomalie de la forme osseuse : Le moustique osseux augmente et provoque l’expansion des os, en particulier sur le visage et le crâne. Les os deviennent également minces et fragiles.

— L’élargissement de la mâchoire : la mâchoire grandit parce qu’elle doit travailler dur pour dépister les globules rouges endommagés. Cela exacerbe l’anémie et réduit l’efficacité des transfusions de sang. Si elle est trop grande, une chirurgie de levée de la mâchoire peut être nécessaire.

rénité croissante et la puberté tardive : Anémie chronique.

al - Des problèmes cardiaques : une insuffisance cardiaque et un rythme cardiaque anormal se produisent souvent dans la thalsémie sévère.

re prévention

alassémie dans la plupart des cas ne peut être évité. Cependant, si vous portez un gène thalassémie ou avez des antécédents familiaux, consultez un conseiller génétique avant de planifier une grossesse.

rénité. Il existe une technologie de reproduction auxiliaire appelée diagnostic génétique de préimplantation. Cette méthode examine l’embryon pour détecter les mutations génétiques avant d’être plantées dans l’utérus.

rénité disent que les embrasses sans gènes défavorisés seront choisis pour la plantation.

re diagnostic

alassémie : La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère présentent des symptômes au cours des deux premières années. Le diagnostic est établi par un test sanguin qui mesure le nombre et la forme des globules rouges. Une analyse ADN peut également être effectuée pour détecter les mutations gènes. Teste pré-natale (avant la naissance):

al - Chorionic villus samples (CVS) : effectué vers la 11e semaine de grossesse en prenant petit tissu du placenta.

alamphétamine : effectuée dans la 16e semaine, en prenant des échantillons de liquide carbonisé.

mes thérapeutiques

alassémie légère ne nécessite généralement pas de traitement. Pour les cas modérés à graves, le traitement peut inclure :

al - transfusions sanguines régulières : Cela prend toutes les semaines. Cependant, cela peut provoquer l’accumulation de fer dans le corps.

al thérapie : élimination de l’excédent de fer du corps. Les médicaments utilisés comprennent le deferasiro (Ex case, Jadenu), le déferipron (Ferriprox) et la déferoxamine (desféral, administré par injection).

al - Transplantation de cellules thérapeutiques (transplantation de cellules thérapeutiques): Pour les enfants atteints d’une thalassémie grave, cela peut éliminer le besoin de transfusions à vie. Cette procédure implique l’administration d’infusions de cellules thérapeutiques d’un donateur approprié, généralement des frères et sœurs.