الاعتراف بتالاسيميا ، اضطرابات الدم التي يمكن أن تنخفض وتغير الأرواح

رسم توضيحي للتالاسيميا (Freepik)

جاكرتا - Thalassemia هو اضطراب في الدم يتم تخفيضه من الوالد إلى الطفل ، مما يجعل الجسم غير قادر على إنتاج كميات كافية من الهيموغلوبين.

الهيموغلوبين هو بروتين مهم في خلايا الدم الحمراء المسؤول عن جلب الأكسجين إلى جميع أنحاء الجسم. يسبب نقص الهيموغلوبين فقر الدم الذي يجعل الجسم متعبا وضعفا بسرعة.

إذا كنت تعاني من حمى الضنك الخفيفة ، فقد لا تحتاج إلى علاج. ولكن في شكل أثقل ، قد تكون هناك حاجة إلى نقل روتيني للدم. يمكنك أيضا إدارة التعب من خلال تنفيذ نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.

الأعراض

تقارير من موقع Mayo Clinic ، يختلف نوع التلالاسيميا ، وتعتمد الأعراض على نوعه وشدته. تشمل أعراض التلالاسيميا الشعور بالتعب الشديد أو الضعف أو الجلد الشاحب أو الصفراء أو شكل عظم الوجه غير الطبيعي والنمو البطيء وتورم البطن والبول الداكن.

ظهرت بعض الأطفال أعراض منذ الولادة ، بينما ظهرت الأخرى فقط في العامين الأولين. هناك أيضا أشخاص يحملون جين هيموغلوبين واحد متحور ولا تظهر عليهم أعراض على الإطلاق.

سبب

يحدث التالاسيميا بسبب طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تنتج الهيموغلوبين ، وهو مادة في خلايا الدم الحمراء تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. ويقول الخبراء إن الطفرات المتعلقة بالتالاسيميا تنخفض من الوالد إلى الطفل.

يتكون الهيموغلوبين من سلاسل الألفا والإصدار التجريبي. يمكن أن تتداخل الطفرات مع إنتاج هذه السلسلة ، مما يسبب التالاسيميا الألفا أو الإصدار التجريبي.

في التلال الأحفوري ، يعتمد شدته على عدد الجينات المتحورة:

- جين واحد متحور: لا توجد أعراض ، لكنك تصبح ناقلة ويمكن أن تنتقل إلى الطفل.

- جينان متحوران: أعراض خفيفة أو تسمى أيضا سلالة التلاسيميا الألفا.

- ثلاثة جينات متحورة: الأعراض المتوسطة إلى الشديدة.

- أربعة جينات متحورة: نادرا ما يحدث ، وعادة ما يتسبب في وفاة الجنين في الرحم (stillbirth). غالبا ما يموت الأطفال المولودون في هذه الحالة بعد فترة وجيزة من الولادة أو يحتاجون إلى نقل مدى الحياة. في الحالات النادرة ، يمكن التعامل معها عن طريق نقل وزرع خلايا الذمة.

في التلال البيتا ، ينطوي جينان. إذا كنت:

- وراثة جين واحد متحور: أعراض خفيفة ، تعرف باسم التالاسيميا الصغيرة أو التالاسيميا بيتا.

- وراثة جينينين متحورين: أعراض متوسطة إلى شديدة ، وتسمى الصلب الشديد أو فقر الدم الشديد.

عادة ما يبدو الأطفال الذين لديهم جينان بيتا من الهيموغلوبين التالفان بصحة جيدة عند الولادة ، ولكن الأعراض تظهر في العامين الأولين. هناك أيضا شكل أخف يطلق عليه thalassemia intermedia.

عوامل الخطر

يزداد خطر الإصابة بالتالاسيميا إذا:

- هناك تاريخ عائلي يعاني من التالاسيميا.

- الناشئة من أحفاد معينة ، توجد حمى الضنك في كثير من الأحيان في الأمريكيين الأفريقيين ، وأحفاد البحر الأبيض المتوسط ، وجنوب شرق آسيا.

مضاعفات

تشمل مضاعفات ثالاسيميا متوسطة إلى شديدة المستوى ما يلي:

- الحمولة الزائدة بالحديد: سواء بسبب المرض أو بسبب عمليات نقل الدم الروتينية. يقول المتخصصون إن الحديد الزائد يمكن أن يضر بالقلب والكبد والنظام الهرمي.

- العدوى: المرضى الذين يعانون من التالاسيميا أكثر عرضة للعدوى ، خاصة إذا كان الطحال قد تم إطلاقه.

في الحالات الشديدة ، يمكن أن يحدث:

- تشوهات في شكل العظام: تنمو العظام الفقيرة وتتسبب في اتساع العظام ، خاصة على الوجه والجمجمة. تصبح العظام رقيقة وهشة أيضا.

- توسع الطحال: يكبر الطحال لأنه يتعين عليه العمل بجد لتصفية خلايا الدم الحمراء التالفة. هذا يؤدي إلى تفاقم فقر الدم ويقلل من فعالية نقل الدم. إذا كان كبيرا جدا ، فقد تكون هناك حاجة إلى جراحة إزالة الطحال.

- تأخر النمو وتأخر مرحلة البلوغ: بسبب فقر الدم المزمن.

- مشاكل في القلب: غالبا ما يحدث فشل القلب ومؤشر ضربات القلب غير الطبيعي في سمك السلور الشديد.

الردع

في العديد من الحالات ، لا يمكن الوقاية من التالاسيميا. ولكن إذا كنت تحمل جين التالاسيميا أو لديك تاريخ عائلي ، فيجب عليك استشارة مستشار وراثي قبل التخطيط للحمل.

هناك تكنولوجيا تناسلية مفيدة تسمى التشخيص الجيني قبل الزرع. تقوم هذه الطريقة بفحص الجنين للكشف عن طفرات الجين قبل زراعته في الرحم.

يقول خبراء الخصوبة إنه سيتم اختيار الأجنة التي لا تحتوي على جينات معيبة للزراعة.

تشخيص

جاكرتا - أظهر معظم الأطفال الذين يعانون من التالاسيميا المتوسطة إلى الشديدة أعراضا في العامين الأولين. يتم إجراء التشخيص من خلال اختبارات الدم التي تقاس عدد وشكل خلايا الدم الحمراء. يمكن أيضا إجراء تحليل الحمض النووي للكشف عن طفرات الجين.اختبار ما قبل الولادة (قبل الولادة):

- أخذ عينات الفيلوس الكوريوني (CVS): يتم ذلك في حوالي الأسبوع 11th من الحمل عن طريق أخذ مسحة صغيرة من المشيمة.

- أمنيونتيس: يتم ذلك في الأسبوع ال 16 ، عن طريق أخذ عينات من سائل الكيتوبان.

العلاج

عادة ما لا يتطلب التالاسيميا الخفيفة العلاج.بالنسبة للحالات المتوسطة إلى الشديدة ، يمكن أن يشمل العلاج:

- نقل الدم الروتيني: يستغرق الأمر كل بضعة أسابيع. ومع ذلك ، يمكن أن يسبب هذا تراكم الحديد في الجسم.

- العلاج المروري: إزالة الحديد الزائد من الجسم. تشمل الأدوية المستخدمة deferasiro (Exjad و Jadenu) و deferiprone (Ferriprox) و deferoxamine (Desferal ، التي تعطى عن طريق الحقن).

- عملية زرع الخلايا الأصلية: بالنسبة للأطفال الذين يعانون من ثالاسيميا شديدة ، يمكن أن يلغي هذا الحاجة إلى النقل مدى الحياة. يتضمن هذا الإجراء إعطاء زرع الخلايا الأصلية من المانح المناسب ، وعادة الأشقاء الأصغر سنا.