طفرات الجينات التي تؤثر على الجهاز العصبي للأطفال تشمل خطر التهاب الأعصاب الليدية من النوع 1
جاكرتا - يمكن أن يكون للتغيرات أو الطفرات في جين معين تأثير كبير على الجهاز العصبي ، بدءا من وظيفة الدماغ إلى نمو الجسم.
واحدة من الحالات المرتبطة ارتباطا وثيقا بالطفرات الوراثية هي التهاب الأعصاب الليفي من النوع 1 (NF1) ، الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تسبب مضاعفات عصبية وجسدية مختلفة عند الأطفال.
أوضحت أخصائية علم الأعصاب للأطفال من كلية الطب بجامعة إندونيسيا - RSUPN ، الدكتورة سيبتو مانغونكوسومو ، الدكتورة أماندا سوبادي ، Sp.A(K) ، أن NF1 هو اضطراب ويني بسبب التغيرات الجينية التي تنظم نمو وانقسام الخلايا.
في الوقت الذي لا يعمل فيه هذا الجين كما ينبغي ، يمكن أن يكون هناك نمو أورام لا يمكن السيطرة عليه ، سواء في الأعضاء الداخلية أو على سطح الجلد.
وقالت الدكتورة أماندا في مناقشة تعليمية حول NF1 في جاكرتا كما نقلت عنترة: "يمكن أن تهاجم الورم العصبي الليفي من النوع 1 أجزاء مختلفة من الجسم ، بدءا من العينين والرؤية وتسبب النوبات وتؤدي إلى نمو أورام في الدماغ".
ليس ذلك فحسب ، بل إن NF1 لديه أيضا القدرة على تعطيل الذكاء ، وزيادة ضغط الدم ، والتسبب في اضطرابات في هيكل العظام. وأضافت أماندا أن حوالي 50 في المائة من حالات NF1 يتم إنزالها وراثيا من الآباء والأمهات ، في حين أن الباقي يظهر كطفرات جديدة لا يتم نقلها.
أحد أشكال الورم التي تظهر في المرضى الذين يعانون من NF1 هو الورم العصبي الليفي ، الذي يمكن أن يعطل الجماليات وهو خطير أيضا إذا نما بقوة أو ظهر في الأعضاء الحيوية مثل العينين والعظام.
على الرغم من وجود نوع مروة من الورم مثل البلاكسيوفورم العصبي الليفي ، إلا أن وضعه موجود في الجسم ومقرب من عصب العمود الفقري يمكن أن يسبب ألما حادا واضطرابات في الحركة وحتى الشلل.
وأوضح أن "Plexiform مروضة ، ولكن إذا ضغط على أعصاب العمود الفقري ، يمكن للمريض أن يعاني من ألم غير عادي ، ويفقد القدرة على المشي ، وحتى الشلل".
هذا النوع من الورم يمكن أن يسبب أيضا تشوهات مثل التهاب السكري (الجزء الخلفي المنحني) وتضخم العظام (التهاب العظام).
بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلامة الأولية ل NF1 التي غالبا ما تظهر في شكل بقع بنية فاتحة تشبه لون قهوة الحليب على جلد الطفل. إذا كانت هذه البقع مصحوبة بتشنجات أو تورم ، فمن الضروري إجراء مزيد من المراقبة.
حاليا ، لا يوجد علاج متاح يشفى بالكامل NF1 أو يمنع ظهور الورم. عادة ما تتم عملية إرسال الورم عندما يتداخل نمو كتلة الورم مع وظيفة الجهاز العضلي أو يغير شكل الجسم بشكل كبير.
ومع ذلك ، فإن المواقع التي يصعب الوصول إليها من الورم وميل الورم إلى النمو مرة أخرى يجعل التدابير الطبية أكثر تعقيدا.