الاعتراف بتشوه PoLG الوراثي ، سبب وفاة الأمير من لوكسمبورغ في سن مبكرة

جاكرتا - توفي الأمير فريدريك ، ابن الأمير روبرت والأميرة جولييت في لوكسمبرغ عن عمر يناهز 22 عاما في 1 مارس 2025. توفي بسبب مرض mitokondria PoLG الذي عانى منه.

جاكرتا منذ وفاة الأمير فريدريك، حصد مرض الميتوكوندريا PoLG الضوء. ومن المعروف أنه مرض وراثي نادر، لم يتم العثور على دواء للتغلب عليه حتى الآن.

نقلا عن مؤسسة POLG ، اعتبارا من يوم الاثنين 10 مارس 2025 ، تم تجميع مرض PoLG كمرض وراثي بسبب الاضطرابات التي تحدث في الميتوكوندريا. يحدث هذا الاضطراب بسبب طفرات في جين PoLG الذي يعمل على تكرار الحمض النووي mitokondria.

تتداخل الطفرات التي تحدث مع تكرار الحمض النووي وتحسينه ، مما يسبب نقصا في إنتاج الطاقة في الخلايا. واحدة من الاضطرابات البارزة جدا لهذا المرض هي متلازمة ألبرس - هوتنلوشر (AHS) ، والتي تتميز بتلازمة الدماغ والتشنجات وفشل الكبد.

ليس ذلك فحسب ، بل يسبب هذا المرض أيضا اضطرابات شديدة مثل اضطرابات وظائف الكبد والعضلات والهيبوتونيا ، وضعف العضلات التي تسيطر على تحركات العين. ضعف العضلات في هذه العينات يجعل الجفون تنخفض (البوتوسيس) ويجد صعوبة في تحريك العينين.

بالإضافة إلى ذلك ، سيعاني الشخص المصاب بهذا الاضطراب الجيني النادر أيضا من التساقط أو فقدان تنسيق الجسم أو العصابات أو تلف الأعصاب وغيرها من الأعراض العصبية. تظهر هذه الأعراض المختلفة اعتمادا على نوع PoLG الذي يعاني منه وتحدث ظهوره أيضا في أعمار مختلفة.

حتى الآن ، لم يتم العثور على أي طريقة ودواء للتغلب على هذا المرض حتى يتمكن المريض من التعافي. الشيء الذي يمكن القيام به للمرضى الذين يعانون من اضطرابات PoLG هو فقط إدارة أعراضهم ، لتحسين نوعية حياتهم ، ولكن لا يمكنهم العلاج.

وبالتالي ، يمكن أن يكون لشخص تم تشخيص إصابته بهذا المرض تأثير قاتل ويؤدي إلى الوفاة. كان الأمير فريدريك نفسه يعاني من اضطراب وراثي في PoLG منذ ولادته ، ولكن تم تشخيصه فقط في سن 14 عاما عندما كانت الأعراض مرئية بالفعل بوضوح شديد. خضع للعلاج لتخفيف الأعراض لمدة 8 سنوات ، حتى توفي أخيرا في سن 22.