NGI و RSAB نأمل أن نقدم فحصا قبل الولادة أكثر دقة
جاكرتا - تعاونت PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) ومستشفى الأطفال والأمهات (RSAB) Harapan Kita رسميا في البحث المتوسع لاختبار ما قبل الولادة غير الوقائي غير الوقائي (NIPT-Pro) و CNVseq (تسلسل متغيرات نسخة).
وأوضح رئيس مدير PT Naleya Genomik Indonesia ، هيرو دارمادي ، أن تقنية CNVseq هي أول ابتكار تشخيصي قبل الولادة في إندونيسيا مصمم لتوفير اكتشاف شامل لتشوهات الكروموسوم ، بما في ذلك pneuploid و triploid وأنواع مختلفة من اضطرابات CNV.
"مع مستويات عالية من الدقة ، تلعب هذه التكنولوجيا دورا مهما في دعم اتخاذ القرارات السريرية المناسبة للحفاظ على صحة الأم والجنين" ، قالت هيرو في بيانها ، الثلاثاء ، 18 فبراير.
وأوضحت هيرو دارمادي أن هذه الدراسة مصممة لاختبار NIPT-Pro ، وهو اختبار جيني ضخم يستند إلى تقنية التسلسل المتوازي في الكشف عن التروس المزمن المشتق ومتغيرات الأرقام النسخية (CNV) في مجموعات النساء الحوامل في إندونيسيا.
وأضاف هيرو: "في تنفيذه ، سيتم تأكيد نتائج NIPT-Pro عالية المخاطر ونتائج الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى المخاطر بشكل أكبر باستخدام تقنية تسلسل CNV (CNVseq) في السائل الغذائي للنساء الحوامل المعنية".
وفي الوقت نفسه ، رحب رئيس مدير RSAB Harapan Kita ، الدكتور Ockti Palupi Rahayuningtyas ، بهذا التعاون لأنه يمكن أن يوفر فوائد كبيرة للنساء الحوامل في إندونيسيا في الحصول على الكشف المبكر عن الاضطرابات الوراثية للجنين.
وقالت: "نأمل أن تكون هذه الدراسة الخطوة الأولى في تطوير فحص قبل الولادة وتشخيص أكثر تطورا ودقة وسرعة وجعل NIPT طريقة بديلة لتقييم الجينوم كمرحلة أولى عالمية من الفحص لدى النساء الحوامل".
وأضاف أوكتي أنه من المتوقع أن يتماشى هذا البرنامج مع ركيزة التحول الصحي التي تنفذها وزارة الصحة في جمهورية إندونيسيا ، وخاصة تحول التكنولوجيا الصحية.
ومن خلال هذا الابتكار، يمكن للنساء الحوامل في إندونيسيا الوصول إلى طرق فحص ما قبل الولادة الأكثر أمانا ودقة وشاملة وبأسعار معقولة لتوقع والتخطيط للتعامل مع الاضطرابات الوراثية أثناء الحمل وبعد الحمل.
اختبار الولادة غير الوريدي غير الوريدي (NIPT) هو طريقة فحص وراثية تهدف إلى تقييم خطر الاضطرابات الكروموسومية في الجنين منذ سن مبكرة ، بدءا من الأسبوع 10 من الحمل.
يمكن ل NIPT تحليل الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم للكشف عن خطر الاضطرابات الكروموسومية مثل متلازمة داون (المتلازمة) ، وممتلازمة إدواردز (المتلازمة 18) ، وممتلازمة باتاو (المتلازمة 13) باستخدام تقنية تسلسل الجيل التالي.
NIPT-Pro كإصدار موسع يسمح بالكشف عن عيوب كروموسوم إضافية ، بما في ذلك متلازمة الميكروديلاسي والجدري الدقيقة.
من خلال هذه الدراسة ، تلتزم NGI و RSAB Harapan Kita بتقديم ابتكارات تشخيصية قبل الولادة أكثر دقة ويمكن الوصول إليها من قبل أوسع سكان من النساء الحوامل في إندونيسيا.
كما شهد توقيع هذا التعاون المدير العام للأدوية والأجهزة الطبية، الدكتور درا لوسيا رزكا الأندلس، والمدير العام للصحة المتقدمة، الدكتور أزهر جايا، وكذلك المؤسس المشارك ورئيس مجلس إدارة مجموعة BGI، الدكتور وانغ جيان، كشكل من أشكال الدعم لتطوير تكنولوجيا الفحص الجيني قبل الولادة في إندونيسيا.